Friedreich-Ataxie – eine Multisystemerkrankung
DGNeurologie, vol. 8, pp. 520–528
Abstract
Zusammenfassung Die Friedreich-Ataxie ist die weltweit häufigste hereditäre Ataxie, meist verursacht durch eine homozygote GAA-Repeat-Expansion im FXN-Gen, welche in einem Mangel des mitochondrialen Proteins Frataxin resultiert. Die Erkrankung betrifft vorwiegend die peripheren Nerven, die Hinterstränge des Rückenmarks sowie das Kleinhirn, daneben aber auch Herz, Skelettsystem und Pankreas. Die Friedreich-Ataxie manifestiert sich typischerweise im Jugendalter mit einer progredienten Ataxie, der Erkrankungsbeginn kann jedoch variieren. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 35–40 Jahre. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und umfasst Physio‑, Ergo‑, Sprach- und Rehabilitationstherapie. Kürzlich wurde mit Omaveloxolon erstmals ein Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie von der EU-Kommission (EU: Europäische Union) zugelassen.
Authors 4
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Affiliation as printed
Klinik für Neurologie, Uniklinik RWTH Aachen, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Deutschland
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